Women heterozygous forNALP7/NLRP7 mutations are at risk for reproductive wastage: report of two novel mutations
Notice bibliographique
Résumé
Familial recurrent hydatidiform moles are a rare recessive condition in which molar tissues have biparental contribution to their genome. One maternal locus responsible for this condition has been mapped to 19q13.4 and the causative gene, NALP7, identified (HUGO-approved nomenclature is now NLRP7). Here we report a first stop codon, c.295G>T (p.Glu99X) and a missense mutation, c.1970A>T (p.Asp657Val) in NLRP7 in two sisters with RHMs. We found these two mutations and a previously reported one, c.2078G>C (p.Arg693Pro) in a homozygous state, in males with normal reproductive outcomes. This suggests that NLRP7 is not required for normal spermatogenesis. The mother of the patients is heterozygous for Glu99X and had one stillbirth and three normal pregnancies. Our data on this new family and on heterozygous women from previously reported families indicate that women heterozygous for NLRP7 mutations are at risk for reproductive wastage without the manifestation of molar phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».