Brain anomalies in encephalocraniocutaneous lipomatosis
Notice bibliographique
Résumé
Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) is a sporadically occurring neurocutaneous disorder characterized by ocular anomalies, skin lesions, and CNS anomalies. We report on four new patients with this syndrome. Additionally, we reviewed (i) the brain imaging studies and clinical data of these new cases of ECCL and six other previously published ECCL patients, and (ii) the literature on 42 other patients who had undergone some form of neuroimaging, including three cases with probable or uncertain ECCL diagnoses. Thirty-three of 52 patients showed intracranial lipomas, frequently of cerebello-pontine location, and/or spinal lipomatosis. The latter has been found in 12/13 patients who had imaging studies of the spine. Other frequent findings included congenital anomalies of the meninges, in particular arachnoid cysts, and remarkably asymmetric anomalies caused by putative focal vascular defects, such as (partial) atrophy of one hemisphere or thin cerebral mantle, porencephalic cysts and calcifications. Vessel anomalies were found in nine patients. No correlation between the brain anomalies and the degree of retardation or epilepsy could be established. These data provide evidence that the brain anomalies in ECCL are not primary brain malformations but arise secondary to a mesenchymal defect affecting mostly neural crest derivatives.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».