Analysis of the SIM1 Contribution to Polygenic Obesity in the French Population
Notice bibliographique
Résumé
SIM1 (single-minded 1) haploinsufficiency is responsible for obesity in both humans and mice, but the contribution of frequent DNA variation to polygenic obesity is unknown. Sequencing of all exons, exon/intron boundaries, 870 base pairs (bp) of the putative promoter, and 1,095 bp of the 3'UTR of SIM1 gene in 143 obese children and 24 control adults identified 13 common variants. After analysis of the linkage disequilibrium (LD) structure, association study of eight variants was performed in 1,275 obese children and severely obese adults, in 1,395 control subjects, and in 578 obesity-selected pedigrees. A nominal evidence of association was found for the nonsynonymous variant P352T C/A (rs3734354) (P = 0.01, OR = 0.81 (0.70-0.95)), the +2,004 TGA -/insT SNP (rs35180395) (P = 0.02, OR = 1.21 (1.02-1.43)), the +2,215A/G TGA SNP (rs9386126) (P = 0.002, OR = 0.81 (0.71-0.93)), and pooled childhood/adult obesity. Even though transmission disequilibrium test (TDT) further supported the association of P352T and +2,004 -/inst T with obesity, none of these nominal associations remained significant after a multiple testing Bonferroni correction. Therefore, our study excludes a major contribution of SIM1 common variants in exons, 5' and 3' UTR regions in polygenic obesity susceptibility in French Europeans.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».