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Enregistrement W2091316131 · doi:10.1038/oby.2009.468

Analysis of the SIM1 Contribution to Polygenic Obesity in the French Population

2010· article· en· W2091316131 sur OpenAlexaff
Maya Ghoussaini, Fanny Stutzmann, Cyril Couturier, Vincent Vatin, Emmanuelle Durand, Cécile Lecœur, Franck Degraeve, Barbara Heude, M. Tauber, Serge Herçberg, Claire Lévy‐Marchal, P. Tounian, Jacques Weill, Michael Traurig, Clifton Bogardus, Leslie J. Baier, Jacques L. Michaud, Philippe Froguel, Stephen Eyre

Notice bibliographique

RevueObesity · 2010
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetics and Neurodevelopmental Disorders
Établissements canadiensCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesNational Institutes of Health
Mots-clésLinkage disequilibriumGeneticsGenetic associationSNPObesityExonTransmission disequilibrium testBiologyPopulationMedicineBonferroni correctionSingle-nucleotide polymorphismGenotypeInternal medicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

SIM1 (single-minded 1) haploinsufficiency is responsible for obesity in both humans and mice, but the contribution of frequent DNA variation to polygenic obesity is unknown. Sequencing of all exons, exon/intron boundaries, 870 base pairs (bp) of the putative promoter, and 1,095 bp of the 3'UTR of SIM1 gene in 143 obese children and 24 control adults identified 13 common variants. After analysis of the linkage disequilibrium (LD) structure, association study of eight variants was performed in 1,275 obese children and severely obese adults, in 1,395 control subjects, and in 578 obesity-selected pedigrees. A nominal evidence of association was found for the nonsynonymous variant P352T C/A (rs3734354) (P = 0.01, OR = 0.81 (0.70-0.95)), the +2,004 TGA -/insT SNP (rs35180395) (P = 0.02, OR = 1.21 (1.02-1.43)), the +2,215A/G TGA SNP (rs9386126) (P = 0.002, OR = 0.81 (0.71-0.93)), and pooled childhood/adult obesity. Even though transmission disequilibrium test (TDT) further supported the association of P352T and +2,004 -/inst T with obesity, none of these nominal associations remained significant after a multiple testing Bonferroni correction. Therefore, our study excludes a major contribution of SIM1 common variants in exons, 5' and 3' UTR regions in polygenic obesity susceptibility in French Europeans.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,227
Score d'incertitude au seuil0,594

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,224
Écart entre enseignants0,219 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations16
Publié2010
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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