Brain arteriovenous malformations associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia: Gene–phenotype correlations
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant genetic disease with a wide spectrum of vascular malformations (VMs) involving multiple organs. Nine to 16% of patients with HHT harbor brain arteriovenous malformations (AVMs), which can cause intracranial hemorrhage (ICH). Our objective was to study clinical manifestations of brain AVMs in patients with HHT and correlate these with the specific gene mutated. We reviewed records of 171 patients with HHT and brain AVMs. A history of ICH was found in 27% (41/152) patients, with a mean age of 26 ± 18 range, (0-68) years. All of patients with ICH were neurologically asymptomatic prior to ICH. Multiple brain AVMs were found in 23% (170/39) of patients on initial examination. Genetic test results were available in 109 (64%) patients. Mutations in ENG, ACVRL1, and SMAD4 were present in 75 (69%), 18 (17%), and 2 (2%), respectively. A history of ICH was reported in 24% of patients with an ENG mutation and 27% of patients with an ACVRL1 mutation, with a mean age of 26 ± 16 (range, 2-50) and 18 ± 21 (0-48) years, respectively. No statistically significant differences in age at first brain AVM diagnosis, prevalence of ICH history, age at ICH, or other manifestations of brain AVMs were observed among gene groups. In conclusion, no evidence for differences in brain AVM characteristics was observed among HHT gene groups, although we cannot exclude clinically important differences. Larger studies are needed to further guide brain AVM screening decisions in patients with HHT.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».