Microhomologies and topoisomerase II consensus sequences identified near the breakpoint junctions of the recurrent t(7;21)(p22;q22) translocation in acute myeloid leukemia
Notice bibliographique
Résumé
RUNX1 rearrangements are common genetic abnormalities in acute leukemia. The t(7;21)(p22;q22) translocation, recently described in three cases of myeloid neoplasias, fuses the ubiquitin specific peptidase 42 gene, USP42, a member of the deubiquitinating enzyme family, to RUNX1. In this study, we characterized the semicryptic t(7;21)(p22;q22) translocation, identified by fluorescent in situ hybridization and spectral karyotyping, in a novel case of acute myeloid leukemia. Sequence analysis of the reverse transcription-polymerase chain reaction products confirmed the presence of two in-frame RUNX1-USP42 and one reciprocal in-frame USP42-RUNX1 fusion transcripts. Bioinformatic analysis of the genomic translocation breakpoints revealed microhomologies and insertion of shared nucleotides at the junctions. A topoisomerase II sequence was also detected near the break site. Additionally, we demonstrated a significant overexpression of the rearranged USP42 gene in t(7;21) positive cells using quantitative real-time PCR. Our results provide the first evidence of the possible involvement of the nonhomologous end-joining mechanism in the origin of the recurrent t(7;21) translocation. Moreover, presence of the complete catalytic USP site in the putative chimeric proteins and the upregulated expression of USP42 suggest a role of the deubiquitinating enzyme in the pathogenesis of this leukemia.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».