MEIS1 p.R272H IN FAMILIAL RESTLESS LEGS SYNDROME
Notice bibliographique
Résumé
Restless legs syndrome (RLS, OMIM 102300) is a neurologic condition characterized by a distressing urge to move the legs, usually accompanied by an uncomfortable sensation described as a crawling, muscle ache, or tension.It is usually brought on by rest, worse in the evening or night, and relieved by movement. 1Recently, MEIS1 and BTBD9 have been identified and confirmed as RLS susceptibility genes; however, all the variants found to be associated with disease are located deep in intronic regions and are not thought to be functional. [2]3][4] To date, sequencing of MEIS1 and BTBD9 in RLS samples has not been reported and therefore functional variants responsible for the increased disease risk have not been identified.Here we report sequencing of all MEIS1 and BTBD9 coding exons and exon-intron boundaries in RLS familial probands followed by assessment of segregation of novel variants with disease within families and evaluation of prevalence in patients with RLS and the general population.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».