<i>BRCA1/2</i> in High-Risk African American Women with Breast Cancer: Providing Genetic Testing through Various Recruitment Strategies
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Due to the disproportionate numbers of African American women affected with early onset breast cancer, we sought to investigate mutation frequency of BRCA1 and BRCA2 (BRCA1/2) in a sample of African American women, recruited through a variety of methods. METHODS: We conducted a study investigating BRCA1/2 among 51 African American breast cancer patients with a personal or family history suggestive of hereditary predisposition to breast cancer. All individuals underwent genetic counseling and BRCA1/2 mutation analysis, through protein-truncation test on exon 11 of BRCA1 and exons 10 and 11 of BRCA2, which together account for approximately 50% of mutations observed within these genes. RESULTS: Of the 51 women tested for BRCA1/2 mutations, 3 were identified as mutation carriers (5.9%), including 1 in BRCA1 and 2 in BRCA2. Recruitment strategies varied and included physician referrals from the Moffitt Cancer Center Breast Program (18), community-based oncologists (13), primary care physicians (3), newspaper advertisements and brochures (5), community or support group referrals (7), self/family referral through word of mouth (2), and the Florida State Cancer Registry (3). CONCLUSIONS: Our results suggest that (1) BRCA1/2 mutations are seen in high-risk African American women with breast cancer, and (2) strategies for recruitment of African American women in studies of genetic testing for breast cancer genes have varied levels of success. Our study highlights the need for further studies in this population group.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».