Examination of the clock gene Cryptochrome 1 in bipolar disorder: mutational analysis and absence of evidence for linkage or association
Notice bibliographique
Résumé
Bipolar disorder is associated with malfunctions of the circadian system, which regulates individual circadian rhythms and which enables the adaptation to a daily 24-h cycle and seasonal change. One of the human circadian clock genes, cryptochrome 1 (Cry1) (located on 12q23-q24.1) was analyzed because of its close correspondence to a linkage hotspot for bipolar disorder. We found no evidence for linkage of 52 bipolar families to two Cry1 flanking microsatellites under several parametric and non-parametric models. In order to employ association for a more sensitive test, 25 affected subjects selected from families with positive LOD scores were screened for mutations by sequencing 9.5% of the Cry1 gene. A total of 16 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and a 3 base pair insertion were identified. However, no mutations with probable functional impact were found. These novel SNPs and data on allele frequency and linkage disequilibrium structure will be useful for future association analyses. Nine SNPs have been analyzed in a set of 159 parent proband triads. Linkage disequilibrium analyses using single SNPs and haplotypes showed no association to bipolar disease.Additional, more powerful, studies involving Cry1 and other circadian clock genes need to be tested before an association of circadian abnormalities with bipolar disorder can be excluded.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».