An Unusual Melting Curve on a LightCycler Due to a New Mutation in Methylenetetrahydrofolate Reductase
Notice bibliographique
Résumé
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR; E.C. 1.5.1.20) catalyzes the reduction of 5,10-methylenetetrahydofolate to 5-methytetrahydrofolate, and its activity is affected by a number of polymorphisms and mutations, the best known being MTHFR c.677C > T (OMIM 607093.003). The c.677C > T mutation is often analyzed by melting curve analysis after real-time polymerase chain reaction. We observed in one patient upon dual hybridization probe analysis in a Roche LightCycler 1.2 an unusual melting curve peak at 53.4 degrees C instead of one expected at either 51.6 degrees C or 60.4 degrees C. We sequenced the region of MTHFR interrogated by the dual hybridization probes, which revealed a c.685A > G base substitution that would result in an Ile225Val substitution. In conclusion, we identified the cause of an unusual melting curve in a commonly used genotyping technique for MTHFR c.677C > T as due to a novel mutation highlighting the ability of melting analysis to identify new sequence variants.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».