Pre-analytic steps for molecular testing on thyroid fine-needle aspirations: The goal of good results
Notice bibliographique
Résumé
Fine-needle aspiration cytology (FNAC) represents a valid alternative to biopsy in a variety of clinical settings mainly based on its simplicity and less invasive clinical approach. In some cases, morphology evaluation alone is not sufficient to manage the patients, so that the application of ancillary techniques can contribute to diagnosis, prognosis and prediction of tumor behavior. These techniques include polymerase chain reaction (PCR), fluorescence in situ hybridization (FISH), in situ PCR, direct Sequencing, microarrays and proteomic methodologies. Although several recent experiences underline the superior value of deoxyribonucleic acid (DNA) quality mainly for advanced genomic high throughput platforms, very scant literature studied the role of the pre-analytical or analytical phases. Despite the high specificity of molecular techniques as a support for diagnosis, there is a need for an increased standardization of pre-analytical/analytical steps such as providing appropriate clinical history, proper collection of laboratory specimens and proper preparation of samples, adequate fixative/reagent concentrations and technical equipments. All these requirements are crucial according to the results from 42 American laboratories, which reported 0.33% of significant molecular errors with 60% of them in the pre-analytical phase. The most common error is to forget that cytological preparation requires specific molecular variables, which are different from histological specimens. Cytological samples offer the advantage of a well preserved DNA, readily extractable and reasonably stable (from 6 months to 5 years) avoiding pitfalls due to formalin-fixation. Freshly prepared, unstained direct, alcohol-fixed papanicolaou, air-dried diff-quick smears are all suitable for DNA extraction and preservation. In the specific field of thyroid FNAC, molecular analysis has been supported by the growing evidence that papillary thyroid carcinoma (PTC), the most common thyroid cancer, frequently is a diploid lesion and can display non-overlapping mutations of the v-Raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1 (BRAF) in 46% to 70%, cases, ret proto-oncogene (RET) in 3 to 85% and Rat Sarcoma oncogene (RAS) in 0-21% cases. Recently, several cytological papers demonstrated that the combination of morphology and molecular analysis can increase the diagnostic accuracy allowing more precise prediction of malignancy regardless of the diagnostic categories. In conclusion, the correct use of the pre-analytical-analytical steps might lead to optimal results on cytology and empower the prognostic value of molecular techniques as strong indicators of cancer for their high specificity and positive predictive value.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,008 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,010 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».