Notice bibliographique
Résumé
In this issue of Neurology , Mrissa et al.1 add a new twist to the long list of recent discoveries in the ataxias. They examined a large family with a recessive early-onset ataxia that resembled Friedreich ataxia (FRDA) but differed from it by the preservation of tendon reflexes. Although some FRDA alleles (those caused by relatively short GAA expansions in the frataxin gene) do not lead to lost tendon reflexes (Friedreich ataxia with retained reflexes [FARR]), genetic linkage analysis quickly excluded linkage of the disease mutation to the FRDA locus on human chromosome 9q13. Another recessive ataxia characterized by vitamin E deficiency (AVED) and caused by a mutation in the α-tocopherol transfer protein was excluded as well. It may be surprising at first that the authors also examined linkage to dominant ataxia loci. However, consanguineous marriages and a high frequency of mutant alleles in the population can produce a pseudo-dominant inheritance pattern. When an affected homozygote mates with an unaffected heterozygote, 50% of the offspring will be affected. After the authors had excluded linkage to known dominant spinocerebellar ataxia (SCA) loci, Mrissa et al. embarked on a search of the entire human genome for …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,004 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,006 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».