The oro‐dental phenotype in Prader–Willi syndrome: a survey of 15 patients
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare disorder caused by genetic defects in certain regions of chromosome 15q11-13. It is characterized by severe neonatal hypotonia and feeding problems, childhood-onset hyperphagia and obesity, short stature, facial dysmorphy, hypogonadism, learning and behavioural difficulties, and dental abnormalities. AIM: To describe the oro-dental phenotypic spectrum of patients with PWS. DESIGN: Fifteen PWS patients (3-35 years of age) being followed at the Centre for Human Genetics of the University Hospital of Leuven were examined at the dental clinic of the same institution. Medical information collected included age at diagnosis, body mass index (BMI) and level of cognitive functioning. Oral, clinical and radiological evaluations were performed. Caries experience (cavitation level), dental erosion and salivary flow rates were assessed. RESULTS: The 15 patients had dmft/DMFT scores ranging from 0 to 28, while nine were cavity-free. Those with severe caries experience also presented advanced dental erosion. BMI ranged from 16 to 42.6. There was no association between BMI and caries experience or erosive tooth wear. The PWS patients in our survey presented with a more favourable oral health status than those in previous studies. This might be due to early diet management or better oral hygiene during childhood or both.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».