Inherited heart rhythm disorders: Diagnostic dilemmas after the sudden death of a young family member
Notice bibliographique
Résumé
Inherited heart rhythm disorders (IHRD) are uncommon conditions that are often not detected until the tragic sudden unexpected death (SUD) of a seemingly healthy young individual. These conditions include Long QT Syndrome (LQTS), Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC), Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia (CPVT), and Brugada Syndrome. Due to their rarity and wide variety of presentations, IHRD are often not suspected and, even when they are considered, can be difficult to diagnose. As a result, many people are left undiagnosed, with a potential “time bomb” ticking with every heartbeat. In early 2013, the British Columbia Inherited Arrhythmia Program (BC IAP) was launched by a team of adult and pediatric electrophysiologists, medical geneticists, genetic counselors, clinical and research nurses, and other health professionals. Unfortunately, warning signs of IHRD may be subtle, missed or nonexistent, and thus cardiac arrest or SUD is often the reason for referral to the BC IAP. In an effort to increase awareness and prevent SUD, the BC IAP provides clinical consultation and genetic counseling to index cases (probands) and their families. The comprehensive, multidisciplinary program specializes in the diagnosis, management, and innovative research of IHRD. Here, the proband and their family are supported through the process of diagnostic testing that screens each first degree family member and helps find answers, reveals potential inherited arrhythmia conditions, and potentially plays a crucial role in future research of these rare and incompletely defined conditions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,014 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,004 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».