BAK1 gene variation and abdominal aortic aneurysms
Notice bibliographique
Résumé
We sought to examine the role of genetics in the multifactorial disease, abdominal aortic aneurysm (AAA), by studying sequence variation in the BAK1 gene (BAK1) that codes for an apoptotic-promoting protein, as chronic apoptosis activation has been linked to AAA development and progression. BAK1 abdominal aorta cDNA from AAA patients and nondiseased individuals were compared with each other, as well as to the BAK1 genomic sequence obtained from matching blood samples. We found specific BAK1 single nucleotide polymorphism (SNP) containing alleles in both aneurysmic (31 cases) and healthy aortic tissue (5 cases) without seeing them in the matching blood samples. These same BAK1 SNPs have been reported, although rarely (average frequency <0.06%), in reference BAK1 DNA sequences. Based on this and other similar observations, we propose a novel hypothesis postulating that multiple variants of genes may preexist in "minority" forms within specific nondiseased tissues and be selected for, when intra- and/or extracellular conditions change. Therefore, the fact that different BAK1 variants can exist in both diseased and nondiseased AA tissues compared to matching blood samples, together with the rare occurrence of these same SNPs in reference sequences, suggests that selection may be a significant factor in AAA ontogeny.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».