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Enregistrement W2094498976 · doi:10.1007/s10545-007-0690-z

Newborn screening in North America

2007· article· en· W2094498976 sur OpenAlexaboutno aff
Bradford L. Therrell, J. F. Adams

Notice bibliographique

RevueJournal of Inherited Metabolic Disease · 2007
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésNewborn screeningMedicineCongenital hypothyroidismCongenital adrenal hyperplasiaFamily medicinePediatrics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Newborn screening in North America dates to the early work of Bob Guthrie in the USA. Screening programmes in both the USA and Canada began in the early 1960s, with documented programmes in both countries as early as 1962. Throughout the 1960s and 1970s, many of the screening tests that later became part of routine screening around the world were developed in US and Canadian laboratories, including tests for phenylketonuria, other inborn errors of metabolism, congenital hypothyroidism, congenital adrenal hyperplasia, and haemoglobinopathies. An automated punching machine developed in the USA facilitated screening expansion by significantly reducing sample preparation time and effort. US and Canadian programmes were leaders in applying computerized data management to newborn screening in the 1980s. In the 1990s, DNA and tandem mass spectrometry testing protocols were developed in the USA and applied to newborn screening. US programmes have continually expanded over time, while most Canadian programmes have not. With impetus from private laboratories and professional and consumer groups, many US programmes now screen for more than 50 conditions and there is increased expansion activity in Canada. NBS research in the USA is focused on improving system efficiency and translating other genetic testing to NBS, particularly where new technologies and treatment therapies exist. Although national newborn screening policies do not exist in either Canada or the USA, there are intense efforts to provide uniform access to screening nationwide in both countries. New partnerships between health professionals, consumers and politicians are benefiting the overall screening systems in both countries.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,899
Score d'incertitude au seuil0,202

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0020,001
Science ouverte0,0010,002
Intégrité de la recherche0,0010,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0140,002

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,009
Tête enseignante GPT0,253
Écart entre enseignants0,244 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations143
Publié2007
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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