Utility of Treadmill Testing in Identification and Genotype Prediction in Long-QT Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The clinical diagnosis of long-QT syndrome (LQTS) remains challenging when ECG abnormalities are borderline or intermittent. Despite issues with access, cost, and heterogeneity of LQTS mutations, genetic testing remains the diagnostic gold standard for diagnosis of LQTS. We sought to develop a provocative testing strategy to unmask the LQTS phenotype and relate this to the results of genetic testing. METHODS AND RESULTS: From 1995 to 2008, 159 consecutive patients with suspected LQTS underwent provocative testing that consisted of a modified Bruce protocol treadmill exercise test, with ECGs recorded supine at rest, immediately on standing, and at 1-minute intervals during exercise, at peak exercise, and at 1-minute intervals during the recovery phase. Similar testing was carried out on a stationary bike in a gradual and burst exercise fashion. LQTS was confirmed with genotyping in all 95 affected LQTS patients and excluded with negative family screening in 64 control subjects. Patients were studied before and after initiation of beta-blockers. Of 159 patients, 50 had an LQT1 mutation and 45 had an LQT2 mutation. In the LQTS group, 44.3% of patients had a normal-to-borderline resting QTc interval. LQTS patients exhibited a greater prolongation in QTc with postural change than unaffected patients (LQT1: 40 ms [IQR, 42]; LQT2: 35 ms [IQR, 46]; and LQTS-negative: 21 ms [IQR, 37]; P=0.029). During exercise, LQT1 patients had marked QTc prolongation compared with LQT2 and LQTS-negative patients (LQT1: 65 ms [60], LQT2: 3 ms [46], LQTS negative: 5 ms [41]; P<0.0001). QT hysteresis was more pronounced in patients with LQT2 mutations compared with LQT1 and LQT-negative patients (LQT2: 40 ms [10], LQT1: 15 ms [40]; LQTS-negative: 20 ms [20]; P<0.001). beta-Blockade normalized the QTc changes seen with standing and QT hysteresis. CONCLUSIONS: The presence and genotype of LQTS can be predicted by a combination of postural and exercise changes in the QT/RR relationship. beta-Blockade normalized these changes. Routine exercise testing is useful in predicting and directing genetic testing in LQTS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».