Psychosis and Hallucinations in Frontotemporal Dementia with the C9ORF72 Mutation
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: To specify the presenting symptoms and clinical course of patients with frontotemporal dementia (FTD) and chromosome 9 open reading frame 72 (C9ORF72) repeat expansion. BACKGROUND: The 2011 discovery of the C9ORF72 repeat expansion causing familial FTD and amyotrophic lateral sclerosis has permitted retrospective evaluation of potential defining clinical characteristics that may distinguish carriers of the C9ORF72 mutation from other patients with FTD. Prior reports identified a subset of patients with FTD who had an unusually high prevalence of psychosis, although their specific symptoms had not yet been fully described. METHODS: From a cohort of 62 patients with FTD, we conducted a retrospective chart review of 7 patients who had C9ORF72 mutations on genetic testing, and 1 untested sibling of a C9ORF72 carrier. RESULTS: Detailed histories revealed a higher prevalence of psychosis, including visual and auditory hallucinations and delusions, in the 8 C9ORF72 carriers than in our patients with sporadic FTD. CONCLUSIONS: This cohort confirms and adds clinical details to the reports of a high prevalence of psychotic phenomena in patients who have C9ORF72 mutations as well as FTD or amyotrophic lateral sclerosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».