Genomic Imprinting in Turner Syndrome: Effects on Response to Growth Hormone and on Risk of Sensorineural Hearing Loss
Notice bibliographique
Résumé
CONTEXT: Evidence exists for X-linked parent-of-origin effects in Turner syndrome, because phenotypic and cognitive profiles differ between 45,X(maternal) and 45,X(paternal) individuals. OBJECTIVE AND DESIGN: We evaluated the parent-of-origin effect of the intact X chromosome on spontaneous growth, GH-stimulated height gain, and frequency of sensorineural hearing loss in 54 subjects with Turner syndrome recruited from a Canadian randomized, controlled trial of GH supplementation to adult height. METHODS AND RESULTS: Microsatellite analyses revealed that 72% of nonmosaic 45,X subjects retained an X(maternal), whereas 86% of nonmosaic 46,X,i(Xq) subjects carried an intact X(paternal). No significant differences were noted between X(maternal) and X(paternal) subjects for parents' heights, birth weight and length, and height, age, or bone age at study entry. In all subjects, and in those with X(maternal), baseline height sd score correlated with midparental height (all: r = 0.511, P < 0.001; X(maternal): r = 0.535, P = 0.001) and with mother's height (all: r = 0.510, P < 0.001; X(maternal): r = 0.574, P < 0.001) but only weakly with father's height (all: r = 0.334, P = 0.015; X(maternal): r = 0.292, P = 0.094). Using a linear model including age and height at GH initiation, subjects with X(maternal) had a greater mean height gain than those with X(paternal) (sd score difference and 95% confidence interval for all karyotypes was +0.43 and 0.04-0.82, P = 0.030, and for 45,X was +0.64 and 0.06-1.21, P = 0.031); X-linked imprinting explained 36-53% of the GH response. After pure tone audiometry testing, X(maternal) subjects were also less likely (P = 0.040) to have sensorineural hearing loss than X(paternal) subjects. CONCLUSION: This study provides evidence of an X-linked imprinting effect on GH response and on sensorineural hearing loss in Turner syndrome and should fuel the search for candidate genes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».