Auditory Manifestations of Keratitis‐Ichthyosis‐Deafness (KID) Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Evaluation of the auditory manifestations of Keratitis-Ichthyosis-Deafness (KID) syndrome, a rare genodermatosis characterized by follicular hyperkeratosis, vascularizing keratitis, and congenital hearing loss. STUDY DESIGN: Five individuals with sporadic KID syndrome were evaluated in the outpatient audiology clinic at the Warren Grant Magnuson Clinical Center of the National Institutes of Health. METHODS: Audiologic examinations included pure-tone audiometry, speech audiometry, and middle ear immittance testing. Auditory brainstem responses and otoacoustic emissions were analyzed in 2 subjects. RESULTS: Four subjects had prelingual, bilateral, profound sensorineural hearing loss, whereas the fifth subject had significant residual hearing that exhibited no progression on serial audiograms. All 5 subjects had a history of non-erosive keratosis obturans and cutaneous cysts in the external ear canals that prevented continuous use of ear molds. CONCLUSIONS: The sensorineural hearing loss in KID syndrome is generally prelingual and profound. This combination of auditory and cutaneous phenotypes is similar to those previously reported for KID syndrome. KID syndrome presents a difficult challenge for communication rehabilitation because keratitis may impair the perception of sign and spoken language, and the cutaneous manifestations routinely curtail use of external amplification devices.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».