Autism‐associated familial microdeletion of Xp11.22
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
We describe two brothers with autistic disorder, intellectual disability (ID) and cleft lip/palate with a microdeletion of Xp11.22 detected through screening individuals with autism spectrum disorders (ASDs) for microdeletions and duplications using 1-Mb resolution array comparative genomic hybridization. The deletion was confirmed by fluorescence in situ hybridization/real-time quantitative polymerase chain reaction (RT-qPCR) and shown to be inherited from their unaffected mother who had skewed (100%) X inactivation of the aberrant chromosome. RT-qPCR characterization of the del(X)(p11.22) region ( approximately 53,887,000-54,359,000 bp) revealed complete deletion of the plant homeodomain finger protein 8 (PHF8) gene as well as deletions of the FAM120C and WNK lysine-deficient protein kinase 3 (WNK3) genes, for which a definitive phenotype has not been previously characterized. Xp11.2 is a gene-rich region within the critical linkage interval for several neurodevelopmental disorders. Rare interstitial microdeletions of Xp11.22 have been recognized with ID, craniofacial dysmorphism and/or cleft lip/palate and truncating mutations of the PHF8 gene within this region. Despite evidence implicating genes within Xp11.22 with language and cognitive development that could contribute to an ASD phenotype, their involvement with autism has not been systematically evaluated. Population screening of 481 (319 males/81 females) and 282 X chromosomes (90 males/96 females) in respective ASD and control cohorts did not identify additional subjects carrying this deletion. Our findings show that in addition to point mutations, a complete deletion of the PHF8 gene is associated with the X-linked mental retardation Siderius-Hamel syndrome (OMIM 300263) and further suggest that the larger size of the Xp11.22 deletion including genes FAM120C and WNK3 may be involved in the pathogenesis of autism.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle