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Enregistrement W2095816919 · doi:10.1093/hmg/ddu177

Identification of susceptibility loci for colorectal cancer in a genome-wide meta-analysis

2014· review· en· W2095816919 sur OpenAlexaff
Nicola Whiffin, Fay J. Hosking, Susan M. Farrington, Claire Palles, Sara E. Dobbins, Lina Zgaga, Amy Lloyd, Ben Kinnersley, Maggie Gorman, Albert Tenesa, Peter Broderick, Yufei Wang, Ella Barclay, Caroline Hayward, Lynn Martin, Daniel D. Buchanan, Aung Ko Win, John L. Hopper, Mark A. Jenkins, Noralane M. Lindor, Polly A. Newcomb, Steve Gallinger, David V. Conti, Fredrick R. Schumacher, Graham Casey, Tao Liu

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2014
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueGenetic factors in colorectal cancer
Établissements canadiensLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesNational Human Genome Research InstituteMedical Research CouncilCancerfondenScottish GovernmentNational Institute for Health and Care ResearchEuropean CommissionSir John Fisher FoundationNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthCancer Research UKWellcome Trust
Mots-clésGenome-wide association studySingle-nucleotide polymorphismOdds ratioColorectal cancerMeta-analysisBiologyGenetic associationGeneticsCase-control studyOncologyBioinformaticsGenotypeMedicineCancerInternal medicineGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

To identify common variants influencing colorectal cancer (CRC) risk, we performed a meta-analysis of five genome-wide association studies, comprising 5626 cases and 7817 controls of European descent. We conducted replication of top ranked single nucleotide polymorphisms (SNPs) in additional series totalling 14 037 cases and 15 937 controls, identifying a new CRC risk locus at 10q24.2 [rs1035209; odds ratio (OR) = 1.13, P = 4.54 × 10(-11)]. We also performed meta-analysis of our studies, with previously published data, of several recently purported CRC risk loci. We failed to find convincing evidence for a previously reported genome-wide association at rs11903757 (2q32.3). Of the three additional loci for which evidence of an association in Europeans has been previously described we failed to show an association between rs59336 (12q24.21) and CRC risk. However, for the other two SNPs, our analyses demonstrated new, formally significant associations with CRC. These are rs3217810 intronic in CCND2 (12p13.32; OR = 1.19, P = 2.16 × 10(-10)) and rs10911251 near LAMC1 (1q25.3; OR = 1.09, P = 1.75 × 10(-8)). Additionally, we found some evidence to support a relationship between, rs647161, rs2423297 and rs10774214 and CRC risk originally identified in East Asians in our European datasets. Our findings provide further insights into the genetic and biological basis of inherited genetic susceptibility to CRC.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,012
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,016
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: Méta-analyse
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,012
Score d'incertitude au seuil0,062

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0120,016
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0030,002
Méta-épidémiologie (sens large)0,0080,032
Bibliométrie0,0050,007
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0030,001
Science ouverte0,0020,002
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,090
Tête enseignante GPT0,397
Écart entre enseignants0,306 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations171
Publié2014
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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