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Enregistrement W2095821536 · doi:10.1111/j.1399-5618.2011.00970.x

Further evidence for linkage of bipolar disorder to chromosomes 6 and 17 in a new independent pedigree series

2012· article· en· W2095821536 sur OpenAlexaff
Tiffany A. Greenwood, Caroline M. Nievergelt, A. Dessa Sadovnick, Ronald A. Remick, Paul E. Keck, Susan L. McElroy, Tatyana Shekhtman, R. Anne McKinney, John R. Kelsoe

Notice bibliographique

RevueBipolar Disorders · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensSt. Paul's HospitalUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Mental HealthNovartis PharmaNational Institutes of HealthNovartisU.S. Department of Veterans Affairs
Mots-clésLinkage (software)Bipolar disorderPedigree chartGenetic linkageGeneticsProbandLod scoreReplication (statistics)BiologyPsychologyPsychiatryChromosomeGene mappingGeneMutationMood

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Greenwood TA, Nievergelt CM, Sadovnick AD, Remick RA, Keck PE Jr, McElroy SL, Shekhtman T, McKinney R, Kelsoe JR. Further evidence for linkage of bipolar disorder to chromosomes 6 and 17 in a new independent pedigree series. Bipolar Disord 2012: 14: 71–79. © 2012 The Authors. Journal compilation © 2012 John Wiley & Sons A/S. Objectives: We have previously reported the results of a linkage analysis of bipolar disorder in an initial set of 20 pedigrees ascertained through collaboration among three sites. We now report the results of our genome‐wide linkage analysis in an independent sample of 34 pedigrees segregating bipolar disorder. Methods: Families were ascertained through a bipolar I or II disorder proband for the presence of bipolar I disorder, bipolar II disorder, or recurrent major depression in at least two other family members. A total of 440 markers at an average spacing of 8 cM were genotyped in 229 family members using fluorescent methods. Results: Initial nonparametric analyses of chromosomes 6 and 17 provided evidence for a modest replication of linkage to these chromosomes previously reported in other studies. Additional analyses using multipoint parametric methods provided further evidence to support the 6q25 region with a heterogeneity logarithm of odds score of 3.28. Evidence from two‐point parametric analyses also provides a modest replication of our previous findings of linkage to the 23 cM region of chromosome 22q13 in our original University of California, San Diego sample of 20 families and 57 families from the National Institute of Mental Health bipolar disorder sample. Conclusions: Our results suggest replication of some reported linkage peaks, such as 6q25 and 17p12; however, other peaks from our own previous study, such as 5p15, 13q32, and 22q13, were either not replicated or were only modestly replicated in these analyses.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,006
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,014

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,006
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0030,002
Études des sciences et des technologies0,0020,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0040,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,292
Écart entre enseignants0,270 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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