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Integrating sequence and array data to create an improved 1000 Genomes Project haplotype reference panel
Olivier Delaneau, Jonathan Marchini, Gil McVean, Peter Donnelly, Gerton Lunter, Simon Myers, Anjali Gupta Hinch, Zamin Iqbal, Iain Mathieson, Andy Rimmer, Dionysia K. Xifara, Angeliki Kerasidou, Claire Churchhouse, David Altshuler, Stacey Gabriel, Eric S. Lander, Namrata Gupta, Mark J. Daly, Mark A. DePristo, Eric Banks, Gaurav Bhatia, Mauricio O. Carneiro, Guillermo del Angel, Giulio Genovese, Robert E. Handsaker, Chris Hart, Steven A. McCarroll, James Nemesh, Ryan Poplin, S. F. Schaffner, Khalid Shakir, Pardis C. Sabeti, Sharon R. Grossman, Shervin Tabrizi, Ridhi Tariya, Heng Li, David Reich, Richard Durbin, Matthew E. Hurles, Senduran Balasubramaniam, John H. Burton, Petr Danecek, Thomas Keane, Anja Kolb-Kokocinski, Shane McCarthy, James Stalker, Michael A. Quail, Qasim Ayub, Yuan Chen, Alison J. Coffey, Vincenza Colonna, Ni Huang, Luke Jostins, Aylwyn Scally, Klaudia Walter, Yali Xue, Ben Blackburne, Sarah Lindsay, Zemin Ning, Adam Frankish, Jennifer Harrow, Chris Tyler‐Smith, Gonalo R. Abecasis, Hyun Min Kang, Paul Anderson, Tom Blackwell, Fabio Busonero, Christian Fuchsberger, Goo Jun, Andrea Maschio, Eleonora Porcu, Carlo Sidore, Adrian Tan, Mary Kate Trost, David Bentley, Russell Grocock, Sean Humphray, Terena James, Zoya Kingsbury, Markus Bauer, R. Keira Cheetham, Tony Cox, Michael A. Eberle, Lisa Murray, Richard J. Shaw, Aravinda Chakravarti, Andrew G. Clark, Alon Keinan, Juan L. Rodríguez-Flores, Francisco M. De La Vega, Jeremiah D. Degenhardt, Evan E. Eichler, Paul Flicek, Laura Clarke, Rasko Leinonen, Richard E. Smith, Xiangqun Zheng-Bradley, Kathryn Beal, Fiona Cunningham, Javier Herrero, William McLaren, Graham R. S. Ritchie, Gavin Kelman, Eugene Kulesha, Rajesh Radhakrishnan, Asier Roa, Dmitriy Smirnov, Ian Streeter, Iliana Toneva, Richard A. Gibbs, Huyen Dinh, Christie Kovar, Lora Lewis, Donna M. Muzny, Jeff Reid, Min Wang, Fuli Yu, Matthew N. Bainbridge, Danny Challis, Uday S. Evani, James T. Lu, Uma Nagaswamy, Aniko Sabo, Yibin Wang, Jin Yu, Gerald Fowler, Walker Hale, Divya Kalra, Eric D. Green, Bartha Maria Knoppers, Jan O. Korbel, Tobias Rausch, Adrian M. Sttz, Charles Lee, Lauren Griffin, Chih-Heng Hsieh, Ryan E. Mills, Marcin von Grotthuss, Chengsheng Zhang, Xinghua Shi, Hans Lehrach, Ralf Sudbrak, Vyacheslav Amstislavskiy, Matthias Lienhard, Florian Mertes, Marc Sultan, Bernd Timmermann, Marie‐Laure Yaspo, Sudbrak, Ralf Herwig, Elaine R. Mardis, Richard K. Wilson, Lucinda Fulton, Robert E. Fulton, George M. Weinstock, Asif Chinwalla, Jun Li, David J. Dooling, Daniel C. Koboldt, Michael D. McLellan, John W. Wallis, Michael C. Wendl, Qunyuan Zhang, Gábor Marth, Erik Garrison, Deniz Kural, Wan-Ping Lee, Wen Fung Leong, Alistair Ward, Jiantao Wu, Mengyao Zhang, Deborah A. Nickerson, Can Alkan, Fereydoun Hormozdiari, Arthur Ko, Peter H. Sudmant, Jeanette P. Schmidt, Christopher J. Davies, Jeremy Gollub, Teresa Webster, Brant Wong, Yiping Zhan, Stephen T. Sherry, Chunlin Xiao, Deanna M. Church, Victor Ananiev, Zinaida Belaia, Dimitriy Beloslyudtsev, Nathan Bouk, Chao Chen, Robert Cohen, Charles Cook, John Garner, Timothy Hefferon, Mikhail Kimelman, Chunlei Liu, John Lopez, Peter Meric, Yuri Ostapchuk, Lon Phan, Sergiy Ponomarov, Valérie Schneider, Eugene Shekhtman, Karl Sirotkin, Douglas J. Slotta, Hua Zhang, Jun Wang, Xiaodong Fang, Xiaosen Guo, Min Jian, Hui Jiang, Xin Jin, Guoqing Li, Jingxiang Li, Yingrui Li, Xiao Liu, Yao Lu, Xuedi Ma, Shuaishuai Tai, Tang Meifang, Bo Wang, Guangbiao Wang, Honglong Wu, Renhua Wu, Ye Yin, Wenwei Zhang, Jiao Zhao, Meiru Zhao, Xiaole Zheng, Lachlan Coin, Lin Fang, Qibin Li, Zhenyu Li, Haoxiang Lin, Binghang Liu, Ruibang Luo, Haojing Shao, Bingqiang Wang, Yinlong Xie, Chen Ye, Chang Yu, Hancheng Zheng, Hongmei Zhu, Hongyu Cai, Hongzhi Cao, Yeyang Su, Zhongming Tian, Huanming Yang, Ling Yang, Jiayong Zhu, Zhiming Cai, Jian Wang, Marcus W. Albrecht, Tatiana Borodina, Adam Auton, Seungtai Yoon, Jayon Lihm, Vladimir Makarov, Han‐Jun Jin, Wook Kim, Ki Cheol Kim, Srikanth Gottipati, D. A. Jones, D.N. Cooper, Edward V. Ball, Peter D. Stenson, Bret Barnes, Scott D. Kahn, Kai Ye, Mark A. Batzer, Miriam K. Konkel, Jerilyn A. Walker, Daniel G. MacArthur, Monkol Lek, Mark D. Shriver, Carlos D. Bustamante, Simon Gravel, Eimear E. Kenny, Jeffrey M. Kidd, Phil Lacroute, Brian K. Maples, Andrés Moreno‐Estrada, Fouad Zakharia, Brenna M. Henn, Karla Sandoval, Jake Byrnes, Eran Halperin, Yael Baran, David W. Craig, Alexis Christoforides, Tyler Izatt, Ahmet Kurdoglu, Shripad Sinari, Nils Homer, Kevin Squire, Jonathan Sebat, Vineet Bafna, Kenny Ye, Esteban G. Burchard, Ryan D. Hernandez, Christopher R. Gignoux, David Haussler, Sol Katzman, Wm. Kent, Bryan Howie, Andrés Ruiz‐Linares, Emmanouil T. Dermitzakis, Tuuli Lappalainen, Scott E. Devine, Xinyue Liu, Ankit Maroo, Luke J. Tallon, Jeffrey Rosenfeld, Leslie P. Michelson, Andrea Angius, Francesco Cucca, Serena Sanna, Abigail W. Bigham, Chris Jones, Fred Reinier, Yun Li, Robert Lyons, David Schlessinger, Philip Awadalla, Alan Hodgkinson, Tarás K. Oleksyk, Juan Carlos Martínez‐Cruzado, Yun‐Xin Fu, Xiaoming Liu, Momiao Xiong, Lynn B. Jorde, David J. Witherspoon, Jinchuan Xing, Brian L. Browning, Iman Hajirasouliha, Ken Chen, Cornelis A. Albers, Mark Gerstein, Alexej Abyzov, Jieming Chen, Yao Fu, Lukas Habegger, Arif Harmanci, Xinmeng Jasmine Mu, Cristina Sisu, Suganthi Balasubramanian, Ekta Khurana, Declan Clarke, Jacob J. Michaelson, Chris O’Sullivan, Kathleen C. Barnes, Neda Gharani, Lorraine H. Toji, Norman P. Gerry, Jane Kaye, Alastair Kent, Rasika A. Mathias, Pilar N. Ossorio, Michael Parker, Charles N. Rotimi, Charmaine Royal, Sarah A. Tishkoff, Marc Vía, Walter F. Bodmer, Gabriel Bedoya, Gao Yang, Chu Jia You, Andrés C. García‐Montero, Alberto Órfão, Julie Dutil, Lisa Brooks, Adam L. Felsenfeld, Jean E. McEwen, Nicholas C. Clemm, Mark S. Guyer, Jane L. Peterson, Audrey Duncanson, Michael J. Dunn, Leena Peltonenz
Notice bibliographique
RevueNature Communications · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensSimon Fraser UniversityUniversité de MontréalCentre Hospitalier Universitaire Sainte-JustineMcGill UniversityMcGill University and Génome Québec Innovation Centre
Organismes subventionnairesNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesNational Institute of Environmental Health SciencesNational Human Genome Research InstituteBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilNational Cancer InstituteMedical Research CouncilWellcome Trust
Mots-clésHaplotypeImputation (statistics)1000 Genomes ProjectSingle-nucleotide polymorphismIndelGeneticsGenome-wide association studyHaplotype estimationSNPBiologyGenomeReference genomeGenotypeWhole genome sequencingComputational biologyTag SNPGenomicsComputer scienceGeneMissing data
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,917
Score d'incertitude au seuil0,434
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,120
Tête enseignante GPT0,377
Écart entre enseignants0,257 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations457
Publié2014
Routes d'admission1
Résumé présentnon