Notice bibliographique
Résumé
Participants with the gene expansion for Huntington disease (HD) but not yet diagnosed were evaluated annually. Unidimensional diagnosis (UD) was a motor diagnosis defined as a diagnostic confidence level (DCL) of 4 (unequivocal motor signs, ≥99% confidence) on the standardized motor exam of the Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS). Multidimensional diagnosis (MD) was defined as answering yes on Question 80 (Q80) of the UHDRS, ≥99% confidence of manifest HD based on the entire UHDRS. Motor, cognitive, and behavioral measures of phenotype at first diagnosis were compared by t-tests between participants diagnosed via motor exam (UD) and those diagnosed via multidimensional input (MD). Cluster analysis identified clusters based on UHDRS domains.186 participants received a diagnosis of HD during a maximum of 6.4 years of follow-up. In 108 (58.1%) the diagnosis by MD and UD occurred simultaneously, while in 69 (37.1%) the diagnosis by MD occurred prior to UD. Participants who were diagnosed by MD prior to UD were less impaired on motor (12.2 ± 6.7 vs. 22.4 ± 9.3, p < 0.0001), and cognitive (290.7 ± 56.2 vs. 258.0 ± 53.7, p = 0.0002), but not behavioral measures (16.3 ± 21.2 vs. 18.6 ± 22.1, p = 0.49) when compared with those diagnosed simultaneously. Cluster analysis identified three clusters that represented primarily cognitively impaired, behaviorally impaired, and cognitively preserved phenotypes. A multidimensional method results in an earlier diagnosis with less motor and cognitive impairment than a motor diagnosis. Findings have implications for designing preventive trials and providing clinical care in prodromal HD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».