Refining the diagnosis of Huntington disease: the PREDICT-HD study
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Participants with the gene expansion for Huntington disease (HD) but not yet diagnosed were evaluated annually. Unidimensional diagnosis (UD) was a motor diagnosis defined as a diagnostic confidence level (DCL) of 4 (unequivocal motor signs, ≥99% confidence) on the standardized motor exam of the Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS). Multidimensional diagnosis (MD) was defined as answering yes on Question 80 (Q80) of the UHDRS, ≥99% confidence of manifest HD based on the entire UHDRS. Motor, cognitive, and behavioral measures of phenotype at first diagnosis were compared by t-tests between participants diagnosed via motor exam (UD) and those diagnosed via multidimensional input (MD). Cluster analysis identified clusters based on UHDRS domains.186 participants received a diagnosis of HD during a maximum of 6.4 years of follow-up. In 108 (58.1%) the diagnosis by MD and UD occurred simultaneously, while in 69 (37.1%) the diagnosis by MD occurred prior to UD. Participants who were diagnosed by MD prior to UD were less impaired on motor (12.2 ± 6.7 vs. 22.4 ± 9.3, p < 0.0001), and cognitive (290.7 ± 56.2 vs. 258.0 ± 53.7, p = 0.0002), but not behavioral measures (16.3 ± 21.2 vs. 18.6 ± 22.1, p = 0.49) when compared with those diagnosed simultaneously. Cluster analysis identified three clusters that represented primarily cognitively impaired, behaviorally impaired, and cognitively preserved phenotypes. A multidimensional method results in an earlier diagnosis with less motor and cognitive impairment than a motor diagnosis. Findings have implications for designing preventive trials and providing clinical care in prodromal HD.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle