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Enregistrement W2096178398 · doi:10.1007/s004390000246

Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe

2000· article· en· W2096178398 sur OpenAlexaff
Thilo Dörk, Milan Maçek, Frauke Mekus, Burkhard Tümmler, J. Tzountzouris, Teresa Casals, Alice Krebsová, Monika Koudová, Iva Sakmaryová, V. Vávrová, D. Zemková, E. K. Ginter, Н.В. Петрова, T. Ivaschenko, В. С. Баранов, Michał Witt, Andrzej Pogorzelski, Jerzy Bal, C. Zékanowsky, Klaus Wagner, Manfred Stuhrmann, Ingrid Bauer, H. H. Seydewitz, Thomas Neumann, S. Jakubiczka, Cornelia Kraus, B. Thamm, M. Nechiporenko, Л. А. Лившиц, Н И Моссэ, G L Tsukerman, Metka Ravnik‐Glavač, Damjan Glavač, Radovan Komel, Katja Vouk, Vaidutis Kučinskas, Astrīda Krūmiņa, M. Teder, Светлана Кочева, Г. Д. Ефремов, Tuncer Onay, Betül Kırdar, Geraldine Malone, M. Schwarz, Zhaoqing Zhou, K.J. Friedman, Sophie Carles, M. Claustres, Dominique Bozon, C. Verlingue, Claude Férec, Maria Tzetis, Emmanouel Kanavakis, H. Cuppens, C. Bombieri, П. Ф. Пигнатти, Federica Sangiuolo, Albena Jordanova, Dragica Radojković, Jadranka Sertić, Darko Richter, Ana Stavljenić-Rukavina, Erik Björck, Birgitta Strandvik, H. Cardoso, Mark Montgomery, Barbara E.M. Nakielna, Daniel Hughes, Xavier Estivill, Isabel Aznarez, Elizabeth Tullis, L.-C. Tsui, Julian Zielenski

Notice bibliographique

RevueHuman Genetics · 2000
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCystic Fibrosis Research Advances
Établissements canadiensSt. Michael's HospitalGrace (Canada)Alberta Children's HospitalIzaak Walton Killam Health CentreSt. Paul's HospitalHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesRegione LazioCentre National de la Recherche ScientifiqueInternational Atomic Energy AgencyCystic Fibrosis Foundation
Mots-clésBiologyExonGeneticsMutationCystic fibrosis transmembrane conductance regulatorMolecular biologyGeneAlleleCompound heterozygosityCystic fibrosis

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,003

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,024
Tête enseignante GPT0,300
Écart entre enseignants0,276 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations146
Publié2000
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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