Identification of linked regions using high-density SNP genotype data in linkage analysis
Notice bibliographique
Résumé
MOTIVATION: With the knowledge of large number of SNPs in human genome and the fast development in high-throughput genotyping technologies, identification of linked regions in linkage analysis through allele sharing status determination will play an ever important role, while consideration of recombination fractions becomes unnecessary. RESULTS: In this study, we have developed a rule-based program that identifies linked regions for underlined diseases using allele sharing information among family members. Our program uses high-density SNP genotype data and works in the face of genotyping errors. It works on nuclear family structures with two or more siblings. The program graphically displays allele sharing status for all members in a pedigree and identifies regions that are potentially linked to the underlined diseases according to user-specified inheritance mode and penetrance. Extensive simulations based on the chi(2) model for recombination show that our program identifies linked regions with high sensitivity and accuracy. Graphical display of allele sharing status helps to detect misspecification of inheritance mode and penetrance, as well as mislabeling or misdiagnosis. Allele sharing determination may represent the future direction of linkage analysis due to its better adaptation to high-density SNP genotyping data. AVAILABILITY: http://paed.hku.hk/uploadarea/yangwl/html/index.html
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,016 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».