A Reliable Screening Test to Identify Adult Carriers of the (--SEA) alpha0-Thalassemia Deletion
Notice bibliographique
Résumé
Homozygous (--SEA) alpha zero-thalassemia deletion, the cause of up to 80% of fetal hydrops in Southeast Asia, is encountered in many other countries. Heterozygous carrier rates of the deletion in Southeast Asian populations range from 4% to 14%. The laboratory screening for adult carriers of (--SEA) and other alpha zero-thalassemia deletions currently rests primarily with microscopic detection of hemoglobin H inclusion bodies within erythrocytes (Hb H screen). This test is laborious and observer dependent and has poor sensitivity. We assessed a colorimetric enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) to detect embryonic zeta-globin chains in adult hemolysates as an alternative to detect (--SEA) alpha zero-thalassemia deletion carriers. Blood samples from 221 adults with a mean corpuscular volume less than 80 micron 3 (80 fL) were studied prospectively by currently accepted hemoglobin screening tests and ELISA. Suspected cases of alpha-thalassemia were confirmed by DNA-based diagnostics. ELISA was highly sensitive (1.0) and specific (0.94) for the detection of adult carriers of (--SEA) alpha zero-thalassemia deletion. The hemoglobin H screen had a sensitivity of 0.47 and specificity of 0.99. The zeta-globin ELISA proved simple to perform, rapid, and applicable to high volume or population-based screening programs.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».