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Large-scale association analysis identifies new risk loci for coronary artery disease
Panos Deloukas, Stavroula Kanoni, Christina Willenborg, Martin Farrall, Themistocles L. Assimes, John R. Thompson, Erik Ingelsson, Danish Saleheen, Jeanette Erdmann, Benjamin A. Goldstein, Kathleen Stirrups, Inke R. König, Jean‐Baptiste Cazier, Åsa Johansson, Alistair S. Hall, Jong‐Young Lee, Cristen J. Willer, John C. Chambers, Tõnu Esko, Lasse Folkersen, Anuj Goel, Elin Grundberg, Aki S. Havulinna, Weang-Kee Ho, Jemma C. Hopewell, Niclas Eriksson, Marcus E. Kleber, Kati Kristiansson, Per Lundmark, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Suzanne Rafelt, Dmitry Shungin, Rona J. Strawbridge, Guðmar Þorleifsson, Emmi Tikkanen, Natalie Van Zuydam, Benjamin F. Voight, Lindsay L. Waite, Weihua Zhang, Andreas Ziegler, Devin Absher, David Altshuler, Anthony J. Balmforth, Inês Barroso, Peter S. Braund, Christof Burgdorf, David Cox, Maria Dimitriou, Ron Do, Alex S. F. Doney, NourEddine El Mokhtari, Per Eriksson, Krista Fischer, Pierre Fontanillas, Anders Franco‐Cereceda, Bruna Gigante, Stefan Gustafsson, Jörg Hager, Göran Hallmans, Bok-Ghee Han, Sarah Hunt, Hyun Min Kang, Thomas Illig, Thorsten Kessler, Genovefa Kolovou, Johanna Kuusisto, Claudia Langenberg, Cordelia Langford, Karin Leander, Marja‐Liisa Lokki, Anders Lundmark, Mark I. McCarthy, Christa Meisinger, Olle Melander, Evelin Mihailov, Seraya Maouche, Andrew D. Morris, Martina Müller‐Nurasyid, Kjell Nikus, John F. Peden, Nigel W. Rayner, Asif Rasheed, Silke Rosinger, Deborah C. Rubin, Moritz Rumpf, Arne Schäfer, Mohan U. Sivananthan, Ci Song, Alexandre F.R. Stewart, Sian-Tsung Tan, Guðmundur Þorgeirsson, C. Ellen van der Schoot, Peter J. Wagner, George A. Wells, Philipp S. Wild, Tsun-Po Yang, Philippe Amouyel, Dominique Arveiler, Hanneke Basart, Michael Boehnke, Eric Boerwinkle, Paolo Brambilla, François Cambien, L. Adrienne Cupples, Ulf dé Fairé, Abbas Dehghan, Patrick Diemert, Stephen E. Epstein, Alun Evans, Maurizio Ferrario, Jean Ferrières, Dominique Gauguier, Alan S. Go, Alison H. Goodall, Stanley L. Hazen, Hilma Hólm, Carlos Iribarren, Yangsoo Jang, Mika Kähönen, Frank Kee, Hyo‐Soo Kim, Norman Klopp, Wolfgang Köenig, Wolfgang Kratzer, Kari Kuulasmaa, Markku Laakso, Reijo Laaksonen, Ji‐Young Lee, Lars Lind, Willem H. Ouwehand, Sarah Parish, Jeong E. Park, Nancy L. Pedersen, Annette Peters, Thomas Quertermous, Daniel J. Rader, Veikko Salomaa, Eric E. Schadt, Svati H. Shah, Juha Sinisalo, Klaus Stark, Kāri Stefánsson, David‐Alexandre Trégouët, Jarmo Virtamo, Lars Wallentin, Nicholas J. Wareham, Martina E. Zimmermann, Markku S. Nieminen, Christian Hengstenberg, Manjinder S. Sandhu, Tomi Pastinen, Ann-Christine Syvänen, G. Kees Hovingh, George Dedoussis, Paul W. Franks, Terho Lehtimäki, Andres Metspalu, Pierre Zalloua, Agneta Siegbahn, Stefan Schreiber, Samuli Ripatti, Stefan S Blankenberg, Markus Perola, Robert Clarke, Bernhard O. Boehm, Christopher J. O’Donnell, Muredach P. Reilly, Winfried März, Rory Collins, Sekar Kathiresan, Anders Hamsten, Jaspal S. Kooner, Unnur Þorsteinsdóttir, John Danesh, Robert Roberts, Hugh Watkins, Heribert Schunkert, Nilesh J. Samani
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill UniversityUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesMedical Research CouncilNational Heart, Lung, and Blood InstituteTerveyden ja hyvinvoinnin laitosUniversité de ToulouseQueen's UniversityCentre for Public Health, Queen's University BelfastUniversità degli Studi di Milano-BicoccaUniversité Pierre et Marie CurieQueen's University BelfastUniversité de StrasbourgInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleUniversity of OxfordNational Institute for Health and Care ResearchBritish Heart FoundationWellcome TrustUniversity of Bern
Mots-clésBiologyGenome-wide association studyCoronary artery diseaseGenetic associationSingle-nucleotide polymorphismGeneticsCADMissing heritability problemCandidate geneHeritabilityDiseaseBioinformaticsGeneInternal medicineMedicineGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,017
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,270
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations1 669
Publié2012
Routes d'admission2
Résumé présentnon