Autosomal-dominant Meesmann epithelial corneal dystrophy without an exon mutation in the keratin-3 or keratin-12 gene in a Chinese family
Notice bibliographique
Résumé
Meesmann epithelial corneal dystrophy (MECD) is a dominantly inherited disorder, characterized by fragility of the anterior corneal epithelium and formation of intraepithelial microcysts. It has been described in a number of different ancestral groups. To date, all reported cases of MECD have been associated with either a single mutation in one exon of the keratin-3 gene (KRT3) or a single mutation in one of two exons of the keratin-12 gene (KRT12). Each mutation leads to a predicted amino acid change in the respective keratin-3 or keratin-12 proteins that combine to form the corneal-specific heterodimeric intermediate filament protein. This case report describes a four-generation Chinese kindred with typical autosomal-dominant MECD. Exon sequencing of KRT3 and KRT12 in six affected and eight unaffected individuals (including two spouses) did not detect any mutations or nucleotide sequence variants. This kindred demonstrates that single mis-sense mutations may be sufficient but are not required in all individuals with the MECD phenotype. It provides a unique opportunity to investigate further genomic and functional heterogeneity in MECD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».