Detection of Chromosome 13q Deletions and IgH Translocations in Patients with Multiple Myeloma by FISH: Comparison with Karyotype Analysis
Notice bibliographique
Résumé
Multiple myeloma (MM) is a plasma cell dyscrasia characterized by frequent 13q deletions and IgH translocations that have clinical prognostic significance. We evaluated clonal plasma cells by interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) and combined with immunofluorescence detection of cytoplasmic light chain (cIg-FISH) for the presence of 13q deletions and IgH translocations. The FISH results were compared with conventional cytogenetic analysis. Of the 25 bone marrow specimens from MM patients, 11 (44%) had 13q deletions. IgH translocations involving cyclin D1 (t(11;14)) and FGFR3 (t(4;14)) were found in 32 and 36%, respectively. P53 deletions were detected in 20% of the cases. One patient had coexistence of t(ll;14) and t(4;14), which has not been previously reported. Conventional cytogenetic analysis was performed in 15 cases and revealed complex numerical and structural changes in 7. Karyotype analysis failed to detect 3 of 6 cases with 13q deletions, and also missed most of the IgH translocations and p53 deletions detected by cIg-FISH. On the other hand, the complex numerical and structural changes shown by conventional cytogenetics were not demonstrated by interphase FISH. Since 13q deletions, IgH translocations and a hypodiploid karyotype are significant prognostic factors for MM, our study illustrates the importance of combining conventional cytogenetics with interphase FISH analysis in patients with MM.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».