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Enregistrement W2099242922 · doi:10.1093/hmg/ddm075

Compelling evidence for a prostate cancer gene at 22q12.3 by the International Consortium for Prostate Cancer Genetics

2007· article· en· W2099242922 sur OpenAlexaff
Nicola J. Camp, Lisa Cannon‐Albright, James M. Farnham, Agnes Baffoe‐Bonnie, Asha George, Isaac J. Powell, Joan E. Bailey‐Wilson, John D. Carpten, Graham G. Giles, John L. Hopper, Gianluca Severi, Dallas R. English, William D. Foulkes, Lovise Mæhle, Pål Møller, Rosalind A. Eeles, Douglas Easton, Michael D. Badzioch, Alice S. Whittemore, Ingrid Oakley‐Girvan, C L Hsieh, Lazar Dimitrov, Jianfeng Xu, Janet L. Stanford, Bo Johanneson, Kerry Deutsch, Laura McIntosh, Elaine A. Ostrander, Kathleen E. Wiley, Sarah D. Isaacs, Patrick C. Walsh, Steven Thibodeau, Shannon K. McDonnell, Scott J. Hebbring, Daniel J. Schaid, Ethan M. Lange, Kathleen A. Cooney, Teuvo L.J. Tammela, Johanna Schleutker, Thomas Paiss, C. Maier, H. Gronberg, Fredrik Wiklund, M. Emanuelsson, W B Isaacs

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2007
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcGill University
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesCancer Research UKNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthNational Human Genome Research InstituteUniversität Ulm
Mots-clésPedigree chartBiologyGeneticsProstate cancerLinkage (software)Genetic linkageGeneChromosomeComputational biologyCancer

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Previously, an analysis of 14 extended, high-risk Utah pedigrees localized in the chromosome 22q linkage region to 3.2 Mb at 22q12.3-13.1 (flanked on each side by three recombinants) contained 31 annotated genes. In this large, multi-centered, collaborative study, we performed statistical recombinant mapping in 54 pedigrees selected to be informative for recombinant mapping from nine member groups of the International Consortium for Prostate Cancer Genetics (ICPCG). These 54 pedigrees included the 14 extended pedigrees from Utah and 40 pedigrees from eight other ICPCG member groups. The additional 40 pedigrees were selected from a total pool of 1213 such that each pedigree was required to contain both at least four prostate cancer (PRCA) cases and exhibit evidence for linkage to the chromosome 22q region. The recombinant events in these 40 independent pedigrees confirmed the previously proposed region. Further, when all 54 pedigrees were considered, the three-recombinant consensus region was narrowed down by more than a megabase to 2.2 Mb at chromosome 22q12.3 flanked by D22S281 and D22S683. This narrower region eliminated 20 annotated genes from that previously proposed, leaving only 11 genes. This region at 22q12.3 is the most consistently identified and smallest linkage region for PRCA. This collaborative study by the ICPCG illustrates the value of consortium efforts and the continued utility of linkage analysis using informative pedigrees to localize genes for complex diseases.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,222
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,043
Tête enseignante GPT0,356
Écart entre enseignants0,313 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations33
Publié2007
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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