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Enregistrement W2099508229 · doi:10.1186/s12881-015-0205-y

Two novel genetic variants in the mineralocorticoid receptor gene associated with spontaneous preterm birth

2015· article· en· W2099508229 sur OpenAlexafffund
Inge Christiaens, Q. W. Ang, Lindsay Gordon, Xin Fang, Scott M. Williams, Craig E. Pennell, David M. Olson

Notice bibliographique

RevueBMC Medical Genetics · 2015
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueStress Responses and Cortisol
Établissements canadiensUniversity of Alberta
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchAlberta InnovatesAlberta Innovates - Health Solutions
Mots-clésSingle-nucleotide polymorphismGenotypingGenome-wide association studyBiologyMedicineGeneticsObstetricsGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Preterm birth is the leading cause of mortality and morbidity in newborn infants. Its etiology is multifactorial with genes and environmental factors, including chronic maternal stress, contributing to its risk. Our objective was to investigate whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes involved in the stress response are associated with spontaneous preterm birth using a candidate gene approach. METHODS: A total of 210 cases (singleton spontaneous preterm birth at <37 weeks) and 412 controls (singleton term birth at 38-42 weeks without a history of preterm birth) were studied. High quality maternal DNA was available from saliva samples of 190 cases and 369 controls and compared. Sociodemographic and medical data were collected. Sixteen SNPs, either tag SNPs located in key genes involved in the stress response identified in the Preterm Birth Genome Project database or SNPs found to be associated with adverse mental health outcomes in the published literature, were selected for genotyping and sequencing. SNPs were genotyped using Taqman SNP genotyping assays. Univariate and multivariate logistic regression were performed. RESULTS: Multivariate analysis showed that two SNPs located in the mineralocorticoid receptor gene were significantly associated with spontaneous preterm birth: rs17484063 (OR 0.50, p = 0.038) and rs2883929 (OR 0.49, p = 0.017), regardless of maternal age, smoking, alcohol use, educational status, and history of spontaneous miscarriage. CONCLUSION: This report demonstrates an association between mineralocorticoid receptor gene polymorphisms, rs17484063 and rs2883929, and preterm birth, supporting a role for genetics in the association between chronic maternal stress and preterm birth. Potentially, this information may be used to predicting the risk of having a preterm delivery.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,540
Score d'incertitude au seuil0,621

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,053
Tête enseignante GPT0,283
Écart entre enseignants0,230 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations7
Publié2015
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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