Phenotype and Genotype of Patients with Autosomal Recessive Bestrophinopathy
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE: To describe the phenotype and genotype of patients with autosomal recessive bestrophinopathy. METHODOLOGY: The phenotype of the subjects was described after a complete ophthalmological examination, and in various cases, ancillary testing of the visual field, optical coherent tomography, full field electroretinography and electrophysiology. Genetic analysis was carried out by screening the Bestrophin-1 (BEST1) gene for mutations by dideoxy sequencing and segregation analysis. RESULTS: We identified three previously described mutations (Ala195Val, Leu191Pro and Arg141His) and two potentially pathogenic changes (Trp93Pro and Trp287Ter) in the Best-1 gene. Two patients carried compound heterozygous mutations, Trp93Pro/Ala195Val, and Leu191Pro/Trp287Ter. Two sisters were homozygous for an Arg141His mutation. All individuals with Best1 gene mutations had signs of maculopathy. CONCLUSIONS: Our observations expand the limited number of phenotypes associated with mutations in the Best1 gene. Patients with compound heteroyzygous Best1 mutations developed atypical forms of Best disease. Two siblings with homozygous Arg141His mutation developed symptoms of typical Best vitelliform dystrophy while their parents had clinical features of mild maculopathy.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle