Reproductive Fitness and Genetic Transmission of Tetralogy of Fallot in the Molecular Age
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Individuals with tetralogy of Fallot (TOF) now routinely survive to reproductive age and beyond. Reproductive fitness of adults with TOF and recurrence risks to offspring are of increasing interest in the modern era, especially given recent molecular genetic discoveries. METHODS AND RESULTS: After excluding individuals with known genetic syndromes, 543 unrelated adults with TOF underwent a detailed family history assessment and molecular characterization for rare copy number variations using high-resolution genome-wide microarrays. Men and women with TOF had significantly fewer offspring compared with an age-matched comparison group without congenital heart disease (CHD; P=0.0004). No aspect of rare copy number variation burden was a predictor of decreased reproductive fitness. Corresponding with the advent of modern surgical repairs, reproductive fitness of women began to exceed that of men (P=0.0490). Recurrence risk for CHD in offspring was 4.8%, with no significant differences between men and women with TOF. The risk of severe CHD in offspring (2.3%) far exceeded population expectations (relative risk, 15.6; 95% confidence interval, 7.9-31.0). Most cases of vertical transmission of CHD were not explained by the transmission of a large rare copy number variation. Although conotruncal lesions (31.5%) were the most commonly reported CHD in relatives, the familial spectrum of disease included many anatomically discordant lesions. CONCLUSIONS: Men and women with TOF have reduced reproductive fitness. Their offspring are at significantly elevated risk for severe CHD. These results support the importance of genetic counseling for both men and women with complex CHD. Many inherited genetic variants remain to be discovered.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle