A clinical and family history study of Parkinson's disease in heterozygous<i>glucocerebrosidase</i>mutation carriers
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Type I Gaucher disease (GD), the most common lysosomal storage disorder, is caused by recessive glucocerebrosidase mutations.1 Both patients with Type I GD and heterozygous glucocerebrosidase mutation carriers have increased Parkinson's disease (PD) risk.1 Non-motor symptoms (NMS) are more frequent in PD with heterozygous glucocerebrosidase mutations (PD-GBA).2 We used the non-motor symptoms scale (NMSS) and Parkinson's disease questionairre (PDQ-39) to quantify NMS in PD-GBA.3 The age related PD risk in heterozygous glucocerebrosidase carriers has been reported in familial PD.4 Here, we calculate PD risk in obligate carrier relatives (parents) of Type I GD patients. ### Patients and methods PD-GBA patients were identified by Sanger sequencing of the glucocerebrosidase gene in 220 sporadic PD (PD-S) patients. The G2019S mutation in LRRK2 had previously been excluded. A control group of glucocerebrosidase mutation negative PD-S were selected from the same cohort. Each participant had the following administered: 40 item smell identification test (SIT), Montreal Cognitive assessment (MoCA), Parts I–IV of Unified Parkinson's Disease Rating Scale (UPDRS), NMSS, PDQ-39 and Rapid Eye Movement (REM) Sleep Behaviour Disorder Questionnaire (RBDQ). Statistical analysis was performed using SPSS (version 17). The proportion of participants with a MoCA score 6/10 (signifying possible REM sleep behaviour disorder) was compared using the χ2 test.3 In parallel, family history data were obtained from 83 Type I GD patients, detailing age of onset of PD in their parents …
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,007 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle