THE EPIDEMIOLOGY AND HEALTH SYSTEM IMPACT OF MEDIUM-CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIENCY AMONG AFFECTED CHILDREN AND THOSE WITH FALSE POSITIVE NEWBORN SCREENING RESULTS IN ONTARIO, CANADA
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Limited research has focused on the health system impact of rare genetic disorders, including inborn errors of metabolism (IEM). Investigating patterns of health services use and their association with social and geographic characteristics is important for understanding the burden of disease, including the impact of screening and clinical management; and for identifying potential inequities in access to care. Objectives We conducted an observational study to provide a comprehensive description of the epidemiology and health system impact of IEM in Ontario, beginning with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD). Methods The study cohorts consist of Ontario infants diagnosed with MCADD following a positive newborn screening result from April 2006 through March 2010 (n=45); and those who received a false positive screening result for MCADD during the same time period (n=51). The primary control population includes a random sample of infants with negative screening results. Two distinct secondary control groups were created by matching to the truly affected cohort and the false-positive cohort, respectively. Screening and confirmatory testing results are securely linked at the individual level with population-based administrative databases encompassing health services use (physician visits, hospitalizations, and emergency department care) for all insured Ontarians from April 2006 through March 2012. Based on the results of a literature review we conducted to identify existing approaches to addressing statistical reliability with small sample sizes, analyses are largely descriptive. Results We will describe: (i) the patterns of health care services use overall and by sociodemographic and geographic characteristics, (ii) the associations between types of service use and proxy health outcomes, and (iii) the costs of care.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».