Hemoglobin H (Hb H) disease in Canada: Molecular diagnosis and review of 116 cases
Notice bibliographique
Résumé
Over the past decade, we have characterized at the DNA level a total of 116 hemoglobin H (Hb H) disease patients living in Canada. The majority of patients were of southeast Asian descent (Chinese, Filipino, Laotian, Vietnamese), with a small number being of Mediterranean, Middle Eastern or East Indian background. A total of 15 distinct genotypes were detected, all but one being compound heterozygotes for a two-gene cis deletion and a single-gene deletion (-alpha/-) or a non-deletion mutation of the alpha2-globin gene (alpha(T) alpha/-). Seven different two-gene cis deletions were encountered, along with nine single-gene deletions and point mutations. The wide range of mutations associated with Hb H disease in Canada is a reflection of the population heterogeneity. The diagnosis of Hb H disease at the molecular level is important with respect to genetic counseling and the identification of families at risk for having pregnancies affected with Hb Bart's hydrops fetalis syndrome and/or Hb H disease. Six of the Hb H disease patients in our cohort had spouses who carried single-gene deletions, making these couples at risk for having children with Hb H disease. More important, seven patients had partners who carried two-gene cis deletions. These couples are at reproductive risk for both Hb Bart's hydrops fetalis syndrome and Hb H disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,008 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».