Behavioral pattern profile: A tool for the description of behavior to be used in the genetics clinic
Notice bibliographique
Résumé
Careful descriptions of dysmorphic features have led to the delineation of hundreds of specific syndromes and patterns of congenital anomalies. The defining of unusual behavior had largely been neglected by clinical geneticists until the study of the natural history of microdeletions revealed that each has unique and characteristic behavior(s). In this study, a simple tool to describe behavior is presented that is to be used in the genetics clinic as part of routine evaluation. The form is meant to simplify recording and does not require the formal training needed for psychological assessments. It is hoped that routine recording of behavior among individuals seen in the genetics clinic will lead to better recognition of unusual behavior among individuals with known conditions, as well as the recognition of conditions characterized only by unusual behavior. Better description of behavioral patterns should lead to the ascertainment of homogeneous groups of affected individuals with abnormalities in the functional pathways that generate patterns of reaction. The genetic and biochemical basis for these patterns of reaction (abnormal behavior) should then be available for both natural history and molecular studies. The tool consists of 12 categories of behavioral features that can be assessed by the medical geneticist. The list was built to allow the observation of as many behavioral aspects as possible, but to keep it to a practical size and to use those features that are simple to describe and quantitate. We expect that its use will produce a rich source of behavioral profiles and will eventually contribute to the better understanding of unusual behavior.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,007 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,034 | 0,016 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».