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Enregistrement W2101619261 · doi:10.1159/000080255

The Molecular Basis of Cystinuria

2004· review· en· W2101619261 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueNephron Experimental Nephrology · 2004
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueAmino Acid Enzymes and Metabolism
Établissements canadiensMcGill UniversityMontreal Children's Hospital
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésCystinuriaCystineAminoaciduriaUrinary systemMutationMedicineInternal medicineInherited diseaseChemistryEndocrinologyGeneGeneticsUrineBiologyDiseaseBiochemistryCysteineEnzyme

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Cystinuria is an inherited form of nephrolithiasis due to failure of reabsorptive transport in the proximal tubule. Patients with classical recessive cystinuria have inherited two mutations of the SLC3A1 gene, encoding a subunit of the transport mechanism. Patients with the dominant form of cystinuria have inherited two mutations of the SLC7A9 gene, encoding the transport channel itself. A smaller subset of patients have mixed-type cystinuria, combining recessive and dominant mutant alleles. Children at risk for nephrolithiasis can be identified by the level of urinary cystine only after tubular transport has matured (age 2 years). Conservative therapy with high urine volume and urinary alkalinization is sufficient for some, but recurrent stone formation may cause renal damage and warrants prophylaxis with agents that form mixed disulfides with cystine.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,927
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,305
Écart entre enseignants0,292 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle