Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants
Notice bibliographique
Résumé
Triploidy is a relatively common cause of miscarriage; however, recurrent triploidy has rarely been reported. A healthy 34-year-old woman was ascertained because of 18 consecutive miscarriages with triploidy found in all 5 karyotyped losses. Molecular results in a sixth loss were also consistent with triploidy. Genotyping of markers near the centromere on multiple chromosomes suggested that all six triploid conceptuses occurred as a result of failure to complete meiosis II (MII). The proband's mother had also experienced recurrent miscarriage, with a total of 18 miscarriages. Based on the hypothesis that an inherited autosomal-dominant maternal predisposition would explain the phenotype, whole-exome sequencing of the proband and her parents was undertaken to identify potential candidate variants. After filtering for quality and rarity, potentially damaging variants shared between the proband and her mother were identified in 47 genes. Variants in genes coding for proteins implicated in oocyte maturation, oocyte activation or polar body extrusion were then prioritized. Eight of the most promising candidate variants were confirmed by Sanger sequencing. These included a novel change in the PLCD4 gene, and a rare variant in the OSBPL5 gene, which have been implicated in oocyte activation upon fertilization and completion of MII. Several variants in genes coding proteins playing a role in oocyte maturation and early embryonic development were also identified. The genes identified may be candidates for the study in other women experiencing recurrent triploidy or recurrent IVF failure.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».