Sperm aneuploidy and meiotic sex chromosome configurations in an infertile XYY male
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: There is little information regarding the behaviour of the extra Y chromosome during meiosis I in men with 47,XYY karyotypes and the segregation of the sex chromosomes in sperm. We applied immunofluorescent and FISH techniques to study the relationship between the sex chromosome configuration in meiotic germ cells and the segregation pattern in sperm, both isolated from semen samples of a 47,XYY infertile man. METHODS: The sex chromosome configuration of pachytene germ cells was determined by immunostaining pachytene nuclei for synaptonemal complex protein 3 (SCP3) and SCP1. FISH was subsequently performed to identify the sex chromosomes and chromosome 18 in pachytene cells. Dual- and triple-color FISH was performed on sperm to analyse aneuploidy for chromosomes 13, 18, 21, X, and Y. RESULTS: 46,XY/47,XYY mosaic pachytene cells were observed (22.2% vs. 77.8%, respectively). The XYY trivalent, and X+YY configurations were most common. While the majority of sperm were of normal chromosomal constitution, an increase in sex and autosome disomy was observed. CONCLUSIONS: The level of germ cell moscaicism and their meiotic sex chromosome configurations may determine sperm aneuploidy rate and fertility status in 47,XYY men. Our approach of immunostaining meiotic cells in the ejaculate is a novel method for investigating spermatogenesis in infertile men.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».