Observ-OM and Observ-TAB: Universal syntax solutions for the integration, search, and exchange of phenotype and genotype information
Notice bibliographique
Résumé
Genetic and epidemiological research increasingly employs large collections of phenotypic and molecular observation data from high quality human and model organism samples. Standardization efforts have produced a few simple formats for exchange of these various data, but a lightweight and convenient data representation scheme for all data modalities does not exist, hindering successful data integration, such as assignment of mouse models to orphan diseases and phenotypic clustering for pathways. We report a unified system to integrate and compare observation data across experimental projects, disease databases, and clinical biobanks. The core object model (Observ-OM) comprises only four basic concepts to represent any kind of observation: Targets, Features, Protocols (and their Applications), and Values. An easy-to-use file format (Observ-TAB) employs Excel to represent individual and aggregate data in straightforward spreadsheets. The systems have been tested successfully on human biobank, genome-wide association studies, quantitative trait loci, model organism, and patient registry data using the MOLGENIS platform to quickly setup custom data portals. Our system will dramatically lower the barrier for future data sharing and facilitate integrated search across panels and species. All models, formats, documentation, and software are available for free and open source (LGPLv3) at http://www.observ-om.org.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,013 | 0,023 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,007 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,007 | 0,012 |
| Science ouverte | 0,006 | 0,013 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,043 | 0,023 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».