Homogeneous Assay of rs4343, an <i>ACE</i> I/D Proxy, and an Analysis in the British Women’s Heart and Health Study (BWHHS)
Notice bibliographique
Résumé
Current literature suggests that ACE SNP rs4343, ACE 2350A>G in exon 17, T202T, may be the best proxy for the ACE Alu I/D whereas rs4363 and rs4362 may be slightly stronger predictors of ACE levels. Considering reported difficulties in genotyping ACE I/D and stronger associations of rs4343 than ACE I/D with plasma ACE levels in Africans, and suitability of rs4343 for allelic mRNA (cDNA) studies, we developed and validated a liquid phase assay for rs4343, which has advantage on both functional and technical grounds. We confirmed that rs4343, is in near perfect linkage disequilibrium (D'=1, r2=0.88, n=64) with ACE I/D in Europeans (A and G alleles of rs4343 marking insertion and deletion alleles of ACE I/D respectively). We then studied its association with metabolic and cardiovascular traits in 3253 British women (60-79 years old). Apart from a nominal trend of association with diastolic blood pressure (p anova=0.08; p trend=0.05), no other associations were observed. A post-hoc vascular and general phenome scan revealed no further associations. We conclude that ACE I/D is not a major determinant of metabolic and cardiovascular traits in this population. Liquid phase genotyping of SNP rs4343 may be preferable to gel based ACE I/D genotyping both for technical and functional reasons.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».