Renal Abnormalities in Beckwith-Wiedemann Syndrome Are Associated with 11p15.5 Uniparental Disomy
Notice bibliographique
Résumé
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a somatic overgrowth syndrome characterized by a variable incidence of congenital anomalies, including hemihyperplasia and renal malformations. BWS is associated with disruption of genomic imprinting and/or mutations in one or more genes encoded on 11p15.5, including CDKN1C (p57(KIP2)). It was hypothesized that genotypic and epigenotypic abnormalities of the 11p15.5 region affecting CDKN1C were associated with renal abnormalities. Medical records for 159 individuals with BWS were reviewed. All underwent at least one abdominal ultrasonographic evaluation. Testing for paternal uniparental disomy (UPD) at 11p15.5, CDKN1C mutations, and imprinting defects at KvDMR1 was performed for 96, 32, and 47 patients, respectively. Of the 159 patients, 67 (42%) exhibited renal abnormalities, mainly nephromegaly (25%), collecting system abnormalities (11%), and renal cysts (10.5%). The frequency of renal lesions among patients who were tested for genetic abnormalities did not differ from that among patients who were not tested. Paternal UPD was demonstrated in 22 of 96 cases (23%), CDKN1C mutations in eight of 32 cases (25%), and KvDMR1 imprinting defects in 21 of 47 cases (45%). The 22 UPD-positive patients exhibited a significantly higher incidence of renal abnormalities (P = 0.0026). Surprisingly, the eight patients with CDKN1C mutations exhibited no significant increase in the incidence of renal lesions (P = 0.29). Imprinting defects at KvDMR1, which might downregulate CDKN1C, were also not associated with a significant difference in the incidence of renal disease. Whereas UPD at 11p15.5 in BWS was associated with a higher incidence of renal abnormalities, mutations at CDKN1C and KvDMR1 imprinting defects were not, suggesting that imprinted genes on 11p15.5 other than CDKN1C are critical for renal development.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».