Association between glioma susceptibility loci and tumour pathology defines specific molecular etiologies
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Genome-wide association studies have identified single-nucleotide polymorphisms (SNPs) at 7 loci influencing glioma risk: rs2736100 (TERT), rs11979158 and rs2252586 (EGFR), rs4295627 (CCDC26), rs4977756 (CDKN2A/CDKN2B), rs498872 (PHLDB1), and rs6010620 (RTEL1). MATERIALS AND METHODS: We studied the relationship among these 7 glioma-risk SNPs and characteristics of tumors from 1374 patients, including grade, IDH (ie IDH1 or IDH2) mutation, EGFR amplification, CDKN2A-p16-INK4a homozygous deletion, 9p and 10q loss, and 1p-19q codeletion. RESULTS: rs2736100 (TERT) and rs6010620 (RTEL1) risk alleles were associated with high-grade disease, EGFR amplification, CDKN2A-p16-INK4a homozygous deletion, and 9p and 10q deletion; rs4295627 (CCDC26) and rs498872 (PHLDB1) were associated with low-grade disease, IDH mutation, and 1p-19q codeletion. In contrast, rs4977756 (CDKN2A/B), rs11979158 (EGFR), and to a lesser extent, rs2252586 (EGFR) risk alleles were independent of tumor grade and genetic profile. Adjusting for tumor grade showed a significant association between rs2736100 and IDH status (P = .01), 10q loss (P = .02); rs4295627 and 1p-19q codeletion (P = .04), rs498872 and IDH (P = .02), 9p loss (P = .04), and 10q loss (P = .02). Case-control analyses stratified into 4 molecular classes (defined by 1p-19q status, IDH mutation, and EGFR amplification) showed an association of rs4295627 and rs498872 with IDH-mutated gliomas (P < 10(-3)) and rs2736100 and rs6010620 with IDH wild-type gliomas (P < 10(-3) and P = .03). CONCLUSION: The frequency of EGFR and CDKN2A/B risk alleles were largely independent of tumor genetic profile, whereas TERT, RTEL1, CCDC26, and PHLDB1 variants were associated with different genetic profiles that annotate distinct molecular pathways. Our findings provide further insight into the biological basis of glioma etiology.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».