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Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: A worldwide collaborative project
David McHugh, Cynthia A. Cameron, José E. Abdenur, Mahera Abdulrahman, Ona O. Adair, Shahira Ahmed Al Nuaimi, Henrik Åhlman, Jennifer J. Allen, I. Antonozzi, Shaina Archer, Sylvia Mann Au, Christiane Auray‐Blais, Mei Baker, Fiona Bamforth, Kinga Beckmann, Gessi Bentz Pino, Stanton L. Berberich, Robert Binard, François Boemer, Jim Bonham, Nancy N. Breen, Sandra C. Bryant, Michele Caggana, S. Graham Caldwell, Marta Camilot, Carlene Campbell, Claudia Carducci, Rohit Cariappa, Clover Carlisle, Ubaldo Caruso, Michela Cassanello, Ane Miren Castilla, Daisy E. Castiñeiras Ramos, Pranesh Chakraborty, Ram Chandrasekar, Alfredo Chardon Ramos, David Cheillan, Yin‐Hsiu Chien, Thomas A. Childs, Petr Chrastina, Yuri Cleverthon Sica, José Ángel Cocho de Juan, Maria Elena Colandre, Veronica Cornejo Espinoza, Gaetano Corso, Robert J. Currier, Denis Cyr, Noémi Czuczy, Oceania D’Apolito, Tim D. Davis, Monique G. de Sain-van der Velden, Carmen lgado De Pecellin, Iole Maria Di Gangi, Cristina Maria Di Stefano, Yannis Dotsikas, Melanie Downing, Stephen M. Downs, Bonifacio Dy, Mark Dymerski, Inmaculada Rueda, Bert Elvers, Roger B. Eaton, Barbara M. Eckerd, Fatma El‐Mougy, Sarah Eroh, Mercedes Espada, Catherine Evans, Sandy Fawbush, Kristel F. Fijolek, Lawrence Fisher, Leifur Franzson, Dianne M. Frazier, Luciana R.C. Garcia, Maria Sierra García-Valdecasas Bermejo, Dimitar Gavrilov, Rosemarie Gerace, Giuseppe Giordano, Lawrence Greed, Robert E. Grier, Elyse Grycki, Xuefan Gu, Fizza Gulamali-Majid, Arthur F. Hagar, Lianshu Han, W. Harry Hannon, Christa Haslip, Fayza Abdelhamid Hassan, Miao He, Amy Hietala, Leslie Himstedt, Gary Hoffman, William H. Hoffman, Philis Hoggatt, Patrick V. Hopkins, David M. Hougaard, Kerie Hughes, Patricia Hunt, Wuh‐Liang Hwu, June Hynes, Isabel Ibarra‐González, Cindy A. Ingham, Ward B. Jacox, Catharine John, John P. Johnson, Jón J. Jónsson, Eszter Karg, David C. Kasper, Brenda Klopper, Dimitris Katakouzinos, Issam Khneisser, Detlef Knoll, Hirinori Kobayashi, Ronald Koneski, Viktor Kožich, Rasoul Kouapei, Dirk Kohlmueller, Ivo Kremensky, Giancarlo la Marca, Marcia Lavochkin, Soo‐Youn Lee, Denis C. Lehotay, Aída Lemes, Joyce Lepage, Barbara G. Lesko, Barry Lewis, Carol S. Lim, Sharon Linard, Martin Lindner, Michele A. Lloyd-Puryear, Fred Lorey, Yannis L. Loukas, Julie Luedtke, Neil Maffitt, James Magee, Adrienne Manning, Shawn Manos, Sandrine Marie, Sônia Marchezi Hadachi, Gregg Marquardt, Stephen J. Martin, Dietrich Matern, Stephanie K. Mayfield Gibson, Philip Mayne, Tonya D. McCallister, Mark McCann, Julie McClure, James McGill, Christine D. McKeever, Barbara McNeilly, Mark A. Morrissey, Paraskevi Moutsatsou, Eleanor A. Mulcahy, Dimitris Nikoloudis, Bent Nørgaard‐Pedersen, Devin Oglesbee, Mariusz Ołtarzewski, Daniela Ombrone, Jelili Ojodu, Vagelis Papakonstantinou, Sherly Pardo Reoyo, Hyung‐Doo Park, Marzia Pasquali, Elisabetta Pasquini, Pallavi Patel, Kenneth A. Pass, Colleen K. Peterson, Rolf D. Pettersen, James Pitt, Sherry Poh, Arnold Pollak, Cory Porter, Philip A. Poston, Ricky W. Price, Cecilia Queijo, Jonessy Quesada, Edward Randell, Enzo Ranieri, Kimiyo Raymond, John Reddic, Alejandra Reuben, Charla Ricciardi, Piero Rinaldo, Jeff D. Rivera, A. Claire Roberts, Hugo Rocha, Géraldine Roche, Cheryl R. Greenberg, José María Egea Mellado, María Jesús Juan-Fita, Consuelo Ruiz, Margherita Ruoppolo, S. Lane Rutledge, Euijung Ryu, Christine Saban, Inderneel Sahai, Maria Isabel Salazar García-Blanco, Pedro J. Santiago-Borrero, Andrea Schenone, Roland Schoos, Barb Schweitzer, Patricia M. Scott, Margretta R. Seashore, Mary Seeterlin, David E. Sesser, Darrin W. Sevier, Scott M. Shone, Graham Sinclair, Victor Skrinska, Eleanor Stanley, Erin T. Strovel, April L Studinski Jones, Sherlykutty Sunny, Zoltán Takáts, Tijen Tanyalçın, Francesca Teofoli, James R. Thompson, Kathy Tomashitis, Mouseline Torquado Domingos, Jasmin Torres, Rosário Torres, Silvia Tortorelli, Sándor Túri, Kimberley Turner, Nick Tzanakos, A. Valiente, Marcela Vela‐Amieva, Laura Vilarinho, Ulrika von Döbeln, M.-Françoise Vincent, B. Chris Vorster, Michael S. Watson, Dianne Webster, Sheila R. Weiss, Bridget Wilcken, Veronica Wiley, Sharon K. Williams, Sharon Willis, Michael Woontner, Katherine Wright, Raquel Yahyaoui, Seiji Yamaguchi, Melissa Yssel, Wendy M. Zakowicz
Notice bibliographique
RevueGenetics in Medicine · 2011
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensManitoba HealthChildren's & Women's Health Centre of British ColumbiaSciex (Canada)Izaak Walton Killam Health CentreSpinal Cord Injury BCAlberta Health ServicesUniversité de SherbrookeMemorial University of NewfoundlandUniversity of ReginaChildren's Hospital of Eastern Ontario
Organismes subventionnairesMaternal and Child Health BureauU.S. Public Health ServiceHealth Resources and Services Administration
Mots-clésCutoffPercentileMedicinePopulationConfidence intervalNewborn screeningAnalyteReference valuesClinical significanceInternal medicinePediatricsStatisticsMathematicsChemistryChromatographyEnvironmental healthPhysics
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,059
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,057
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,059
Score d'incertitude au seuil0,311
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,059 | 0,057 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,026
Tête enseignante GPT0,321
Écart entre enseignants0,294 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations352
Publié2011
Routes d'admission1
Résumé présentnon