Cervical Spine Abnormalities in 22q11.2 Deletion Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: The 22q11.2 deletion syndrome is among the most common head-and-neck-related syndromes. The literature has examined many of the phenotypic features of 22q11.2 deletion syndrome; however, few studies have explored the manifestation of cervical spine abnormalities. In this study, we compared the cervical spines of individuals with and without 22q11.2 deletion syndrome using diagnostic imaging. DESIGN: A retrospective case-control study, with age- and sex-matched control participants who underwent flexion/extension x-rays and either a computed tomography or MRI scan. SETTING: PARTICIPANTS presented to the velopharyngeal insufficiency clinic at Victoria Hospital in London, Ontario, Canada, a tertiary care center. PARTICIPANTS: Sixteen pediatric patients (<age 18 at presentation) who had genetically confirmed 22q11.2 deletion syndrome were age- and sex-matched to 16 patients who presented with head and neck trauma without radiographic evidence of injury to the cervical spine. The mean age was 11.7 years (range, 2 to 21 years). MAIN OUTCOME MEASURE: Radiographic evidence of cervical spine abnormalities ± evidence of instability. RESULTS: Patients with 22q11.2 deletion syndrome were significantly more likely to have an open posterior arch of C1 (P < .0001), anterior arch cleft of C1 (P < .0001), and platybasia (P = .001). There was also a positive trend for fusion of the C2-C3 vertebrae (P = .051). CONCLUSION: Significant differences in radiographic cervical spine measurements were found between 22q11.2 deletion syndrome patients and controls. Cervical spine abnormalities are common phenotypic features of 22q11.2 deletion syndrome, but the clinical consequences are poorly understood. Further investigation is necessary to understand the possible ramifications of these abnormalities, including precautions during medically necessary interventions, and lifestyle limitations for these individuals.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».