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Enregistrement W2105303722 · doi:10.1093/hmg/ddi407

Selective degeneration and nuclear localization of mutant huntingtin in the YAC128 mouse model of Huntington disease

2005· article· en· W2105303722 sur OpenAlexaff
Jeremy M. Van Raamsdonk, Zoe Murphy, Elizabeth Slow, Blair R. Leavitt, Michael R. Hayden

Notice bibliographique

RevueHuman Molecular Genetics · 2005
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensUniversity of British ColumbiaChildren's & Women's Health Centre of British Columbia
Organismes subventionnairesCure Huntington's Disease Initiative
Mots-clésHuntingtinBiologyHuntington's diseaseHuntingtin ProteinMutantDegeneration (medical)GeneticsDiseaseGenePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Huntington disease (HD) is an adult onset neurodegenerative disorder that predominantly affects the striatum and cortex despite ubiquitous expression of mutant huntingtin (htt). Here we demonstrate that this pattern of selective degeneration is present in the YAC128 mouse model of HD. At 12 months, YAC128 mice show significant atrophy in the striatum, globus pallidus and cortex with relative sparing of the hippocampus and cerebellum (striatum: -10.4%, P<0.001; globus pallidus: -10.8%, P=0.04; cortex: -8.6%, P=0.001; hippocampus: +0.3%, P=0.9; cerebellum: +2.9%, P=0.6). Similarly, neuronal loss at this age is present in the striatum (-9.1%, P<0.001) and cortex of YAC128 mice (-8.3%, P=0.02) but is not detected in the hippocampus (+1.5%, P=0.72). Mutant htt expression levels are similar throughout the brain and fail to explain the selective neuronal degeneration. In contrast, nuclear detection of mutant htt occurs earliest and to the greatest extent in the striatum-the region most affected in HD. The appearance of EM48-reactive mutant htt in the nucleus in the striatum at 2 months coincides with the onset of behavioral abnormalities in YAC128 mice. In contrast to YAC128 mice, the R6/1 mouse model of HD, which expresses exon 1 of mutant htt, exhibits non-selective, widespread atrophy along with non-selective nuclear detection of mutant htt at 10 months of age. Our findings suggest that selective nuclear localization of mutant htt may contribute to the selective degeneration in HD and that appropriately regulated expression of full-length mutant htt in YAC128 mice results in a pattern of degeneration remarkably similar to human HD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,607

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,022
Tête enseignante GPT0,256
Écart entre enseignants0,234 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations179
Publié2005
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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