The <scp>JR</scp> blood group system: identification of alleles that alter expression
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The ABCG2 gene encodes antigens of the JR blood group system. Red blood cells (RBCs) from individuals homozygous for ABCG2 null alleles are nonreactive with polyclonal and monoclonal anti-Jr(a) . However, some RBCs have been defined as Jr(a+(W) /-) or Jr(a-), particularly when tested with polyclonal anti-Jr(a) . In an effort to resolve these apparent serologic ambiguities, the current study was undertaken. STUDY DESIGN AND METHODS: Hemagglutination of RBCs from two individuals known to express a single copy of functional ABCG2 were compared to RBCs from eight unrelated, previously characterized, Jr(a+(W) /-) donors. Standard polymerase chain reaction-based methods were used to characterize ABCG2 alleles. RESULTS: Two monoclonal anti-Jr(a) clones agglutinated RBCs from the eight Jr(a+(W) /-) study subjects. Two of these subjects were homozygous for a missense ABCG2 change (c.1858A; Asp620Asn). Two were heterozygous for two missense changes; one was c.1858G>A and c.421C>A (Asp620Asn; Gln141Lys), and the other was c.1714A>C and c.421C>A (Ser572Arg; Gln141Lys). The remaining four subjects were heterozygous for c.421C>A (Gln141Lys), and for one of four null alleles. CONCLUSIONS: We have identified three ABCG2 alleles that are newly associated with weakened Jr(a) expression. One of these is novel, the missense allele c.1714A>C (Ser572Arg) and two that have been previously described c.421C>A (rs2231142; Gln141Lys) and c.1858G>A (rs34783571; Asp620Asn). In addition, we found a novel, presumed null allele, c.1017_1019delCTC (Ser340del).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».