A Rare Variant of Aggressive T-Cell Large Granular Lymphocyte Leukemia Associated With Hepatic Fibrosis and Trisomy 8: A Case Report and Literature Review
Notice bibliographique
Résumé
Aggressive T-cell large granular lymphocytic leukemia (T-LGL) is a rare entity with a poor prognosis, the main clinical findings being splenomegaly, lymphadenopathy, thrombocytopenia and a CD3 + /CD56 + phenotype. A 21-year-old lady presented with hepatosplenomegaly, lymphadenopathy, “B” symptoms and thrombocytopenia. She subsequently developed jaundice, ascites and deranged liver function. LGL was detected in the peripheral blood and marrow. They had an aberrant CD3 + /CD4 - /CD8dim/CD56 + phenotype. Karyotyping showed trisomy 8 which has not previously been reported in aggressive T-LGL. A liver biopsy showed hepatic fibrosis with a sinusoidal LGL infiltrate. Her ascitic fluid also showed involvement by T-LGL. She had a poor response to cyclophosphamide, doxorubicin, vincristine and prednisolone (CHOP) chemotherapy and opted for palliation. We performed targeted sequencing to detect mutations in the STAT3 , STAT5b and PTPRT genes which were absent, suggesting the presence of an alternative genetic driver in our patient. We report an unusual case of aggressive T-LGL with an aberrant immunophenotype, trisomy 8 and hepatic fibrosis with absence of mutations in the STAT pathway. Our case describes novel features of aggressive T-LGL and the need for further studies to elucidate the genetic basis of this rare disease. J Hematol. 2015;4(3):214-218 doi: http://dx.doi.org/10.14740/jh223w
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».